Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de enfermedades causadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Las diferencias en sus manifestaciones clínico-inmunológicas, especialmente el tipo de infecciones que presentan, están relacionadas con la alteración molecular en cada caso.

Los pacientes con IDP son susceptibles a infecciones de gravedad variable que, de no ser tratadas en forma adecuada, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoran la calidad de vida de los pacientes. Además, actualmente aparecen cada día más ejemplos de estas enfermedades en las cuales existe una susceptibilidad selectiva a patógenos únicos, lo que nos lleva a estar cada día más alerta de la existencia de estas entidades. Es muy importante tener presente que las IDP, además de esta susceptibilidad aumentada a infecciones, se asocian frecuentemente a cuadros de autoinmunidad y neoplasias, con una frecuencia mucho mayor a la población general.

Las IDP ocurren en más de 1/2000 recién nacidos vivos, con una gran variabilidad entre las diferentes entidades. El grupo de las inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) aparecen en alrededor 1/100.000 recién nacidos vivos. De todos modos, se asume que es un grupo de patología ampliamente infradiagnosticada (ciertas revisiones indican que sólo se diagnostican un 10% de las IDP existentes).

Dentro de las IDP, las deficiencias predominantes de anticuerpos suponen más de la mitad de los casos, siendo el siguiente grupo más frecuente las inmunodeficiencias combinadas de células T y B.